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【两会之声】丁洁:在Alport综合征的救治路上 我永远不放弃
发布日期:2019-03-21 字号:[ ]

  医疗是民生之本,医疗保障是民生保障措施的推进。去年李总理总理的政府工作报告中卫生健康相关领域的任务重点,提到抗癌药物降税降价,部分药品纳入医保等举措。

  今年两会人大代表,议案围绕医疗保障落地措施的不在少数。丁洁就是其中一员,她致力于关注中国罕见病的救治,连续多年提交罕见病相关议题,今年,她的议案是《制定切合我国实际的罕见病医疗保障相关策略的建议》。

  在Alport综合征的救治路上 我永远不放弃

  一些孩子耳朵聋了,眼睛近视不断加重,有些还出现了肾衰竭。我能做的是延缓他们的病程,改善他们的生存质量。这种疾病很罕见,最小的患者1岁多就发病,早期出现血尿。这种疾病被列入到中国第一批罕见病目录的121种疾病中,它叫Alport综合征,中文译名遗传性进行性肾炎。

  Alport综合征是一种罕见的遗传性肾脏疾病。一般来说,如果爸爸携带致病基因,生的儿子是健康的,生的女儿则100%患病;如果妈妈携带致病基因,生男生女患病机率都在50%。由于我国人口基数大,这种罕见肾脏病在我国总患病人数远多于其他国家。国际国内对Alport综合征均没有根治的办法,患者发展到尿毒症以后,只能靠透析和肾移植的办法,近几年丁洁教授与国际专家一起探讨并发表了诊治Alport综合征的专家共识,使患者疾病进展到尿毒症的速度显著减慢。

  对于Alport综合征早诊断尤为重要。家长要对疾病有早期发现的意识,如果孩子出现血尿现象,一定要注意查找病因。最好及时到专业较强的医疗机构就诊,不要延误了治疗时机。对于有类似家族病史的人,要及时检查,以免延误诊断,也为着尽量避免遗传给下一代。

  1987年,我去美国留学期间。在攻读博士的时候刚刚接触到小儿遗传性肾脏病Alport综合征。1994年我回到国内,就想深入到中国的这项疾病救治中去。当时,国内对遗传性肾脏疾病的认识度不高。我接触罕见病这个概念是在我十二年前担任全国政协委员后,目前我已连任三届政协委员,每年提案我几乎都离不开“罕见病”。多年来,我与全国多位专家连续多年为我国罕见病相关工作共同呼吁、不断努力。同时,在临床科研上,我也没有停止对“遗传性进行性肾炎(Alport综合征)”的研究。经过20余年的临床实践,积累了丰富的经验,也建立起多种实用的诊断方法、积累了治疗经验。

  如今,从国家的政策,大众的认识,开始慢慢对罕见病不那么陌生。并且大家还有了121种罕见病目录,有了324家罕见病诊治协作网皇冠官网[欢迎您]。今年,我在两会上的提案依然要为罕见病发声,议案题目是“切合我国实际的罕见病医疗保障相关策略的建议”。

  记得一次Alport综合征家长组织的会议上,公布出Alport综合征病患的生存状况调研情况,其中的一个调研案例,一对夫妇的孩子确诊为Alport综合征,从双方的基因检测中发现,女方刚刚查出为携带Alport综合征基因,男方就坚决地选择了离婚。

  疾病致贫,疾病导致一个家庭的破碎。这些并不是大家想看到的。所以,我一直在想,大家不能只停留在呼吁,而是要将罕见病真正能够落到实处。使罹患这种疑难重症的、需要终身性使用治疗药物的患者,能够人人享有健康的权利。这样才能够与健康中国的目标一致,让患者在疾病情况下享受最好的生活质量。

  1、从道德层面,首先要让罕见病患者在疾病状态下得到最好的的生活质量。比如有药治可治,不能药物治疗的,尽量给予好的疾病管理。

  2、从诊治层面,要有正确的诊断,同时也要有准确的治疗。大家要让患者有药物可治。许多罕见病要靠进口药,但是非常昂贵,可及性也较差。所以,大家要进行科学研究,研发具有自主常识产权的新药或仿制药,真正从根本上帮助到这些患者。

  3、从医生层面,要对Alport综合征患者进行人文关怀。Alport综合征所患疾病为终身性,目前没有“根治”的药物。另外一个家庭中,可能不止一个人有这个病。罕见病给个人的生长成长,给家庭带来的负担,会是长久的深重的。所以这种情况下,不是医生开特效药,开处方就能解决。这需要医生用科学的常识,让患者在疾病的不同阶段能够追求一个最好的生活水平。

  另外大家也要用自己的专业常识、热情、能力和责任感去推动相关政策,那样惠及到的不是一个患者、一个家庭或一个小群体的患者,而是一大片、大群体。所以这么多年来,我就一直不放弃,努力通过政协提案以及其他途径和行动为我国罕见病相关工作出力,并且继续坚定地走下去。

  (统战部摘自医师报2019年3月9日)

  编辑:玉洁

 




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