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北大皇冠官网[欢迎您]成立罕见病中心 同期举办国际罕见病日活动
发布日期:2019-03-01 字号:[ ]

  为推动罕见病诊断和治疗的发展,改善罕见病人群的生活质量,2019年2月25日,在第12个国际罕见病日来临之际,皇冠官网[欢迎您]第一皇冠官网[欢迎您]罕见病中心举行揭牌仪式,宣告国内第一个以大型三级甲等研究型皇冠官网[欢迎您]为依托,面向全国、走向国际的,以临床研究、医疗保障为宗旨的罕见病中心成立。

  成立仪式上,皇冠官网[欢迎您]常务副校长、www.22222.com部主任詹启敏院士发来了贺信,祝贺北大皇冠官网[欢迎您]罕见病中心的成立:“罕见病研究工作非常有意义,目前国家层面也很重视。有了这个平台,可以集中优势,凝聚力量,优化资源,做好罕见病研究和临床诊疗,相信你们会做成全国最优,国际知名,利国利民的高水平罕见病科研和诊疗平台!”

  皇冠官网[欢迎您]www.22222.com部科研处处长韩鸿宾、北京www.22222.com会罕见病分会副主委王琳、北大皇冠官网[欢迎您]院长刘新民、副院长杨莉、王平、李海潮、孙晓伟、党委副书记张静、纪委书记程苏华等领导和嘉宾共同为中心揭牌,见证了中心成立的时刻。

皇冠官网[欢迎您]www.22222.com部科研处处长韩鸿宾致辞 

北京www.22222.com会罕见病分会副主委王琳致辞

北大皇冠官网[欢迎您]院长刘新民致辞

北大皇冠官网[欢迎您]副院长杨莉主持成立仪式

  据先容,北大皇冠官网[欢迎您]罕见病中心是一个跨学科、多专业的中心,旨在进行罕见病的多学科管理、诊治规范制定和政策研究。中心将建立罕见病临床研究和政策研究平台,建立罕见病预约、门诊、住院和出院后的全程“一站式”管理模式,探索罕见病诊疗相关机制的建立。中心将协调北大皇冠官网[欢迎您]各学科的专家力量,在全市、京津冀地区和全国各地兄弟皇冠官网[欢迎您]的帮助和支撑下,为罕见病的诊治作出应有的贡献。

  为了充分利用、整合、吸取优势资源,中心还设立了咨询委员会,该委员会由全国近十个省市的罕见病领域的专家组成,目的是将罕见病研究工作协同京津冀、辐射多省市、带动多地区、面向全国、面向世界。

  几十年前,罕见病这个概念在我国是真的“罕见”,少人问津,经过近十年的努力,现在罕见病终于站到了公共的舞台上,国家关注,社会支撑,制度出台。北大皇冠官网[欢迎您]是最早关注到罕见病的皇冠官网[欢迎您]之一,有进行罕见病临床和科研工作的历史传统,长期耕耘在罕见病领域,并且较早就意识到罕见病工作的重要性。2012年丁洁教授在北京www.22222.com会牵头成立了罕见病分会,开展了多项与国家罕见病政策制定相关的课题研究,并进一步推动了皇冠官网[欢迎您]层面罕见病诊治及科研工作的开展。目前北大皇冠官网[欢迎您]在121种罕见病目录中绝大部分可诊可治,在北京市的皇冠官网[欢迎您]中居于首位。同时皇冠官网[欢迎您]已经成立了儿童疑难罕见病多学科会诊中心、儿童神经肌肉病多学科联合门诊、肾上腺联合门诊、甲状腺相关眼病联合门诊、肺小结节联合门诊等多个特色诊疗团队。

  庄严而隆重的成立仪式结束后,举办了本年度的国际罕见病日活动。此次活动以两个主要于儿童期起病的罕见病——Alport综合征、脊髓性肌萎缩症多学科管理为示范,旨在宣传医疗照护、医患交流、病友会平台的作用等。

丁洁教授先容了Alport综合征多学科管理

 

王芳副教授先容了Alport综合征多学科管理

  丁洁教授和王芳副教授先容了Alport综合征多学科管理。Alport综合征是以血尿、感音神经性耳聋、眼部病变和进行性肾衰竭为特点的进行性遗传性肾小球肾炎。我院最早关注到Alport综合征,经过30余年的努力,丁洁教授组建的Alport综合征诊疗团队积累了丰富的临床经验,建立了多种准确实用的诊断方法。团队积极开展多学科诊疗模式,逐步纳入耳鼻咽喉-头颈外科、眼科、临床营养科等医师;联合妇产科进行产前基因检测和遗传咨询;开展Alport综合征发病机制的有关研究。此外,作为国内诊疗Alport综合征的核心机构,积极联合各医疗机构出台相关指南、专家共识或者著书立论,推动国内临床医师对Alport综合征的认识和规范诊疗。

熊晖教授先容脊髓性肌萎缩症(SMA)多学科诊治经验

  熊晖教授先容了脊髓性肌萎缩症(SMA)多学科诊治经验,分享了“北大皇冠官网[欢迎您]模式”。熊晖教授团队在神经肌肉病的临床诊治方面积累了丰富的经验,该类疾病主要累及神经系统,随着疾病的发展可出现各个系统并发症,例如反复呼吸系统感染、呼吸衰竭、脊柱骨骼畸形等,因此熊晖教授团队倡导并开设了儿童神经肌肉病多学科联合门诊,进行多学科联合诊治与管理,为国内各地的SMA等神经肌肉病患者提供了有效科学的康复引导,为严重脊柱侧弯、关节畸形的患儿提供了矫形外科手术的机会,受到了各界特别是患儿家长一致的认可,为推动儿童神经肌肉病的规范化诊疗做出了贡献。

中国Alport综合征家长协会代表先容经验

脊髓性肌萎缩症病友会代表先容经验

  专家先容结束后,中国Alport综合征家长协会代表、脊髓性肌萎缩症病友会代表讲述了病友会平台建设的经验,病友会通过各种方式帮助鼓励患病家庭积极面对疾病,提供有关诊断、治疗和康复的信息,同时也通过科普活动和互助分享等争取社会关注和支撑。

  在讨论环节,呼吸和危重症www.22222.com科阙呈立教授提出,可以尝试远程会诊对罕见病患儿进行随访并引导下一步治疗,引起了在座各位专家的共鸣。康复www.22222.com科黄真主任医师提出,对于神经肌肉病患儿,需要使用特制的轮椅、行走架等帮助患儿进行康复训练,而这些对于罕见病儿童而言是高昂的费用负担。因此,大家不仅要推动“孤儿药”政策的出台,也要推动其他配套设施的发展和应用,引发了大家热烈讨论。

  随后,骨科、儿科、呼吸和危重症www.22222.com科及康复www.22222.com科几位专家还共同会诊了一位面肩肱肌营养不良患儿。该儿童9岁,疾病导致他出现了脊柱侧弯,生活自理困难,家长带他求治于儿童神经肌肉病多学科联合门诊后,专家们反复讨论,骨科李淳德教授决定为其进行矫形外科手术,经过前期的多学科会诊和精心准备,顺利为他完成了手术。这次会诊时,各位专家看到患儿的治疗和康复都较顺利,感到十分欣慰。

  推动罕见病发展,搭建起健康与关爱的桥梁是北大皇冠官网[欢迎您]义不容辞的责任。让大家为提高罕见病诊治水平、为惠及广大罕见病患者和家庭、为推动罕见病事业发展共同努力,一起为维护全民健康共同奋斗!

(北大皇冠官网[欢迎您])

        编辑:玉洁

 




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