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姜玉武课题组荣获“宋庆龄儿科www.22222.com奖”
发布日期:2012-12-27 浏览次数: 字号:[ ]

        12月6日,由宋庆龄基金会主办、卫生部、科技部支撑的第七届“宋庆龄儿科www.22222.com奖”颁奖仪式暨2012宋庆龄儿科www.22222.com论坛在江苏省泰州市举行,皇冠官网[欢迎您]第一皇冠官网[欢迎您]儿科主任姜玉武教授率领课题组完成的科研课题《脑发育障碍相关性神经遗传病的临床及分子遗传学研究》摘得桂冠,荣获第七届“宋庆龄儿科www.22222.com奖”。这也是该院儿科继杜军保与秦炯教授课题组获“宋庆龄儿科www.22222.com奖”后第三次获奖,全国仅有11家儿科医疗机构获奖。

        “宋庆龄儿科www.22222.com奖”在卫生部、科技部以及社会各界的高度重视和大力支撑下,已成为我国儿科www.22222.com领域中最具影响力的权威奖项,该奖项旨在全面展示我国儿科www.22222.com领域的新经验、新发展和新成果。姜玉武教授带领课题组开展的《脑发育障碍相关性神经遗传病的临床与分子遗传学研究》通过从临床到基因诊断、基因型—表型分析以及发病机制的系列研究,在国内首次确诊和报道了3种国际上新发现的神经遗传病,新建立了9种神经遗传病的基因诊断方法,成功开展了26例胎儿的产前诊断,初步阐明了这些疾病在中国人中独特的突变谱;开展了VWM、MLC以及PMD的致病机制研究;率先在国内开展智力发育障碍/迟缓(MR/DD)患儿的大规模染色体亚端粒基因拷贝数变异(CNV)检测,首次证实了5.5%的中国特发性MR/DD是由染色体亚端粒微缺失/重复所致。课题组利用已建立的分子诊断平台为全国同行准确诊断提供支撑,为这些家庭提供准确的遗传咨询与产前诊断,从而减轻患者家庭以及社会的精神、经济负担,本系列研究的推广应用前景广阔,不仅具有www.22222.com研究价值,更具有重要的社会意义。专家在评审时认为该研究成果已经达到了国内国际先进水平,并给予奖励。

        颁奖仪式结束后,姜玉武教授还出席了由来自全国各地儿科www.22222.com专家、医疗机构代表参加的主题为“儿科www.22222.com的新发展”2012宋庆龄儿科www.22222.com论坛。本届论坛搭建了促进儿科www.22222.com专家相互沟通与了解的平台,使得信息能够有效共享,并通过交流向儿科www.22222.com界传递“以疾病为中心向以病人为中心转变”的人文理念,不断推动我国儿科www.22222.com事业的发展。

(北大皇冠官网[欢迎您])

编辑:玉洁

 




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